无“陷”未来！ 长沙市妇幼保健院开展世界唐氏综合征日义诊活动

　　星辰在线3月20日讯(星辰全媒体记者 田也)今年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，为提高公众对唐氏综合征的认识，避免出生缺陷的发生，长沙市妇幼保健院遗传优生科将开展科普宣传活动。

　　3月21日，长沙市妇幼保健院与天心区妇幼保健计划生育服务中心在先锋街道社区卫生服务中心进行联合义诊，现场专家进行科普讲座、一对一解答，免费为群众提供孕前、产前优生咨询、出生缺陷患儿遗传咨询等指导。

　　什么是唐氏综合征？

　　据长沙市妇幼保健院遗传优生科专家介绍，唐氏综合征，又称“21—三体综合征”或先天愚型，是由于异常增多了一条21号染色体所致。“唐宝宝”即唐氏综合征患儿，在活产新生儿中，发病率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体疾病。因为一条染色体的差异，为他们带来的不仅是特殊的面容，还有智力低下、生长发育迟缓和多发畸形等。

　　如何进行唐氏筛查？

　　“有四种方式可进行唐氏筛查。”专家介绍到，在孕早期(9周～13+6)和孕中期(15周～20+6)通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等)，计算出唐氏儿的危险系数。第二种是NT筛查：孕早期(11周～13+6)对胎儿颈项皮肤透明膜厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

　　第三种是无创DNA检测(NIPT)，无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。第四种是通过产前诊断，进行羊水穿刺，判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。产前诊断最佳检测时间：孕18周—22周。

　　长沙市妇幼保健院专家提醒，目前医院正积极开展孕妇产前基因免费筛查工作，开展的项目包括：

　　1、 外周血、羊水、脐血的染色体核型分析与基因检测；

　　2、 复发性流产的遗传学检测；

　　3、 常见先天性缺陷和遗传性疾病的基因检测与再发风险评估；

　　4、 罕见病的遗传咨询与MDT；

　　5、 孕前或孕早期的夫妻双方扩展性携带者筛查；

　　6、 备孕期及孕期、哺乳期的用药咨询与指导；

　　7、 孕期胎儿高风险因素的产前筛查；

　　8、 孕期高危胎儿的产前诊断与MDT。