世界唐氏综合征日|关注唐氏！医生教你如何守护生命起点

　　星辰在线3月21日讯（星辰全媒体记者 田也 通讯员 胡兰萍）2025年3月21日是第14个世界唐氏综合征日，今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。今天，长沙市妇幼保健院遗传优生科专家就跟大家科普唐氏综合征。

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的一种染色体疾病（多了一条21号染色体）属严重的出生缺陷，人群发病率为1/600-800。

　　唐氏综合征患儿出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低、常张口伸舌、流涎过多等情况。他们的头颅相对较小，头骨可能较为扁平。面部整体轮廓趋于圆润，下颌骨尺寸偏小，而口唇则显得相对较厚。此外，“唐宝宝”（唐氏综合征患儿）的脖子通常较短，并可能伴有头发稀疏且偏黄的情况，这也是其面容的一个重要标志。绝大多数患儿存在不同程度的智力障碍和生长发育迟缓问题，且常常伴有先天性心脏病等多种畸形。

　　在产前能够知晓胎儿是否为唐氏综合征吗？

　　借助科学的手段，家庭能够提前知晓胎儿的唐氏综合征风险，为后续的决策提供有力依据。

　　1.筛查手段

　　早期唐筛（孕11—13周）：将B超（NT颈部透明带）检查与孕妇血液生化指标相结合，结合这两项检查结果，医生能够给出一个综合的风险评估，帮助家庭了解胎儿是否可能患有唐氏综合征，从而决定是否需要进一步的检查或咨询。

　　中期唐筛（孕15—20周）：通过抽取孕妇的血液样本，检测其中的特定生化标志物水平，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，进一步深入分析胎儿的唐氏综合征患病风险。

　　无创DNA检测（NIPT，孕12周后）：通过采集孕妇的外周血样本，利用高通量测序技术对母体外周血血浆中的游离DNA片段进行测序，再结合生物信息分析，可以准确地评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。

　　2.确诊方法

　　羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕17周—23周。

　　专家温馨提醒：只要严格按照规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每一位准爸爸和准妈妈都能迎来一个健康宝宝。