孩子为什么长不高？医生提醒：答案可能在“基因”里

　　星辰在线7月23日讯(星辰全媒体记者 田也 通讯员 彭向文)“12岁小男孩身高仅129cm，治疗一年，效果仍甚微。”近期，长沙市妇幼保健院儿童内分泌/身高体重管理门诊接诊了一名12岁的小明(化名)，由于身高明显落后于同龄孩子，家长带来求医。

　　医院检查显示，小明的生长激素水平偏低。进行了为期一年的生长激素治疗后，小明身高增长却仍未到达预期效果。他13岁体检时，身高仍只有134cm，还伴随反应稍慢、注意力不易集中等症状。这引起了内分泌科医生的高度警惕，通过基因检测，医生找到了核心原因——小明患有罕见的THRA基因突变，即甲状腺激素受体α抵抗综合征。

　　THRA基因突变是什么？

　　THRA基因负责编码一种名为“甲状腺激素受体α”的关键蛋白质。它如同细胞接收甲状腺激素指令的“钥匙”。当这个基因发生突变，这把“钥匙”就失灵了，导致甲状腺激素无法正常调控大脑发育、骨骼生长、肠道蠕动等多个关键系统。

　　这是一种常染色体显性遗传病，父母任何一方携带突变基因，孩子就有50%的概率患病。

　　THRA基因突变会有什么表现？

　　身材矮小：最常见且最早出现的症状。

　　骨龄落后：骨骼发育速度跟不上实际年龄。

　　智力与神经发育影响：可表现为学习能力欠佳、注意力不集中。

　　代谢减缓表现：如便秘、心率偏慢、体温偏低。

　　轻微特殊面容：部分患儿可能有鼻梁低平、眼距稍宽等特征。

　　甲状腺功能检查呈现正常或者轻微异常：FT3、FT4正常或略高、TSH正常或略高；部分个体FT3/FT4比值升高。

　　为何生长激素治疗无效？

　　问题的根源并非生长激素分泌不足本身，而是身体无法正确响应甲状腺激素的信号。甲状腺激素是调控生长激素分泌和骨骼发育的关键因素之一。简单来说，不是激素不够，而是接收指令的受体出了问题。因此，单纯补充生长激素难以奏效。

　　精准换“钥”，迎来生长转机

　　确诊后，医生果断调整了治疗方案，停止单纯生长激素治疗，转为针对性补充甲状腺激素(左旋甲状腺素)。经过几个月的治疗，效果显著：小明的身高开始加速追赶；食欲改善，便秘问题缓解；精神状态明显好转。“终于看到他在‘长个子’了!”家长激动地说。

　　专家温馨提醒：

　　如果孩子长期身材矮小，且规范使用生长激素后效果不佳，建议注意以下几点：

　　1.全面评估甲状腺功能：务必检测FT3、FT4、TSH，并计算FT3/FT4比值，这个比值异常升高是关键信号。

　　2.关注伴随症状：若同时存在神经发育迟缓(如反应慢、注意力差)、便秘、心率慢、体温低等表现，应高度警惕是否存在甲状腺激素作用障碍。

　　3.考虑基因检测：在高度怀疑时，及时进行基因检测，排查THRA或其他相关基因(如THRB)的突变至关重要。

　　4.精准调整治疗：找到病因后，对症调整治疗方案往往能事半功倍。有时，更换治疗的“钥匙”，就能真正打开孩子生长发育的大门。

　　长沙市妇幼保健院儿童内分泌科专家提醒广大家长：早期识别、精准诊断、个体化治疗，是帮助这类特殊儿童突破生长困境、重获健康成长的关键。如果您发现孩子有类似情况，请不要轻易放弃寻找答案。及时寻求专业医疗帮助，特别是儿童内分泌/身高体重管理门诊的评估，也许解开孩子身高密码的钥匙，就藏在科学诊疗的探索之中。