新生儿筛查G6PD结果异常？别慌！这份指南请收好

　　星辰在线7月25日讯(星辰全媒体记者 田也 通讯员 左昕炜)“家长，您好！您小宝的新生儿遗传代谢病筛查报告已出，其G6PD缺乏症的结果不在正常范围内，请即日带宝宝到出生医院取报告并重新采集足跟血复查，以免耽误进一步诊断和治疗。”近期，长沙市妇幼保健院长沙市新生儿疾病筛查中心发出了这样一则信息，收到信息的家长恐慌不已。长沙市妇幼保健院遗传优生科专家提醒：家长别慌， 这份筛查报告并非带来恐慌，而是点亮了一盏守护健康的明灯。早一步发现，意味着拥有了更多保护宝宝的力量。

　　保护宝宝的第一步：了解G6PD

　　G6PD，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，是人体红细胞内一种至关重要的保护酶。若其活性不足，红细胞极易在某些特定因素刺激下破裂(即“溶血”)，引发黄疸、贫血甚至危及生命。

　　G6PD筛查是长沙市健康民生项目的新生儿疾病筛查项目之一。其核心目标是检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性。早期识别出可能存在G6PD缺乏症的宝宝，为他(她)们提供及时的关注和必要的干预措施。

　　关于G6PD，家长需知道的几点：

　　1.初步信号：筛查结果显示“G6PD活性偏低”或“结果异常”，这提示宝宝体内这种关键酶的保护能力可能不足，存在G6PD缺乏症(俗称“蚕豆病”)的风险。

　　2.普遍性与遗传性：G6PD缺乏症是世界上最常见的遗传性酶缺乏病之一，尤其在华南等地高发。它属于X连锁隐性遗传疾病：男性宝宝(仅有一条X染色体)更易发病且症状明显;女性宝宝(有两条X染色体)多为携带者(可能酶活性偏低但无症状)或症状较轻者。

　　3.可控可管理：虽然该病无法“根治”，但通过有效预防和管理，绝大多数患儿可以健康茁壮成长，拥有与常人无异的生活质量。

　　收到异常报告后，家长必做的关键步骤

　　专家特别提醒：筛查结果异常≠最终确诊！

　　1.立即复查：收到初筛异常通知后，务必按医嘱尽快带宝宝回出生医院进行足跟血复查。初筛存在一定假阳性可能，复查是明确诊断的关键步骤。

　　2.配合诊断：若复查仍提示异常，医生会建议进行G6PD酶活性定量测定等进一步检查以确诊及评估缺乏程度。

　　3.获取报告与清单：确诊后，向医院索取书面诊断报告及详细禁忌药物清单。

　　宝宝确诊了G6PD缺乏症怎么办？

　　1.规避诱因：严格避免接触已知的诱发食物(如蚕豆以及蚕豆制品)、药物及化学物质(如樟脑丸)。这是最根本有效的预防措施。

　　2.用药安全高于一切：任何就医场合，务必告知所有接诊医生宝宝患有G6PD缺乏症。任何用药前请务必仔细核对或咨询医生/药师。

　　3.增强健康意识：注意预防感染，感染期间密切观察宝宝状态。

　　4.知识传递：随着宝宝成长，将病情告知学校老师及日常照护者，确保环境安全。逐步教会孩子认识自身禁忌。

　　5.心态稳定：充分了解并避免诱因后，孩子的日常生活、运动、学习、未来婚育通常不受影响。定期检查即可。